数字基因表达谱高通量测序
基因转录水平的研究是功能基因组学和医学研究的基础。数字基因表达谱利用新一代高通量测序技术和高性能计算分析技术,能能够全面、经济、快速地检测某一物种特定组织在特定状态下的基因表达情况
外显子测序(孟德尔疾病 癌症候选基因 序列捕获)
外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。外显子组测序可用于寻找孟德尔疾病、复杂疾病、甚至是癌症的致病基因或易感基因。
高通量转录组分析
基于Illumina高通量测序平台的转录组测序技术使能够在单核苷酸水平对任意物种的整体转录活动进行检测,在分析转录本的结构和表达水平的同时,还能发现未知转录本和稀有转录本,精确地识别可变剪切位点以及cSNP(编码序列单核苷酸多态性),提供最全面的转录组信息。
全基因组重测序(whole genome resequencing))
随着测序成本降低,全基因组重测序已经成为药物研发、疾病研究和临床诊断中最为迅速而有效的方法之一。